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坐着高铁，去揭秘我们“疯长的骨头”

罕罕 罕见病信息网
2024-09-07


“带着小伙伴们的希望，我坐着高铁就去了…”

时隔三年，回忆起第一次参加第八届中国罕见病高峰论坛，明明还是非常兴奋。

图源网络

那一年，明明31岁，作为进行性骨化性肌炎患者，由于钙化和异位骨化，当时已经出现了严重的驼背，行走也有些蹒跚，却没有阻止她打开新世界前进的脚步。

此次赴深圳参会，明明不仅仅是为了自己，还带着几十位进行性骨化性肌炎症病友的嘱托，他们希望了解最新的医药资讯，也希望更多的专家愿意研究进行性骨化性肌炎症。

明明相信这样的国际性的行业盛会一定能带来专业资讯，况且又难得患者可以参与其中，所以她非常珍惜这样的交流平台，不辞舟车劳顿，一路换乘高铁和市内交通，辗转去往会议现场。


其实，她基本每天待在家里，平时很少外出，尤其出远门。

大概8岁时，明明的脖子上长了一个肿块，当时以为是肿瘤，简单的手术切除肿块，一切将回归平常生活。可是手术后，她的脖子动弹不了了，就像珊瑚一样变硬，家里人很惊讶，医生也束手无策。

患者供图

于是，明明开始十余年的求医之路，却始终没有得到明确的诊断。随着病情的不断发展，她身体也逐渐变得不灵活，甚至无法适应普通的求学生活。初中一年级时，她实在没办法，只好选择休学。就这样，明明待在家里休养，每天看看书和电视打发时间。

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顺便去外地确诊

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2015年左右的一天，中央电视台重播一档科教节目讲述“疯长的骨头”吸引了明明，她瞬间觉得自己与电视中的女孩惊人的相似，自己可能找到病因了。


为了证明自己的想法，也为了操劳多年的母亲有机会出远门玩玩，于是她以求医为借口，让母亲陪着自己奔赴上海。

一切正如明明所预料，经过检查，她所患的疾病正是进行性骨化性肌炎症。对于确诊，明明并没有太多的激动，因为在到上海前，她已经了解到这种疾病还没有办法治愈。明明这次外出更多的目的是和母亲好好玩玩，弥补母亲这么多年的辛苦操劳。

患者供图

进行性骨化性肌炎是一种可累及骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带的罕见的进行性骨化病。该病的特征主要是间歇性进行性异位骨化和大脚趾畸形而导致身体残疾，患者出生时可仅表现为脚趾异常。目前，该病尚且无法治愈。

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北京见面被搁浅

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在确诊后，明明在各种网站关注进行性骨化性肌炎的资讯，还加入患者QQ群。彼时，QQ群只是用于患者聊天，还不算社群组织。内向的明明在群里不太说话，但会默默关注其他的小伙伴聊天。

来源于canva

明明了解到有一家医药公司准备研究进行性骨化性肌炎症，正在寻找患者。起初她很高兴，毕竟治疗有希望了。可是经过一系列的沟通，医药公司由于一些客观因素，取消了与明明在北京见面，明明非常的遗憾但没有放弃。

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精心准备“轻装”上阵

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2019年，明明看到群里病友分享第八届中国罕见病高峰论坛在征集壁报，她感到这是一个让更多的科研单位、医疗机构、制药企业了解自己疾病的机会。于是，明明张罗着群里的病友制作壁报。在明明的精选准备下，壁报顺利入选。



由于进行性骨化性肌炎的特殊性，群里能参加会议的患者并不多，很多患者因为肌肉钙化和异位骨化导致无法行走，更无法出门。明明算是最合适的参会代表人选，但东莞到深圳的20分钟高铁和市内交通，也绝非易事。她提前将壁报邮寄到会议现场，自己一身亮粉色的衣裙精心打扮，戴着可爱的樱桃草帽，“轻装”上阵。


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是巧合也是必然

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2019年第八届中国罕见病高峰论坛一共举办三天，近二十个论坛，上百个主题发言。每一个主题对于明明来说，都好似打开新世界的大门，充满吸引力。她了解到国内外的最新医疗科研资讯，国家对罕见病的各项利好政策。她不仅开阔了眼界，还结识了很多罕见病患者、认识了很多专家学者。


最为巧合的是，之前的那家药企也参加了此次会议。在论坛的讨论环节后，明明和药企代表取得了联系，向药企代表详细介绍了国内患者现状，并一起参观了疾病壁报的展示。会后，在蔻德罕见病中心创始人&主任黄如方的推动下，为了进行性骨化性肌炎症的科研发展，明明和小伙伴们正式成立了该疾病的患者组织——天使的珊瑚关爱之家。组织的成立也大大激发了患者和其家属的热情，患者家属翻译完成了进行性骨化性肌炎症的治疗注意事项，这为国内进行性骨化性肌炎的诊疗提供了科学根据，也让患者的日常护理更科学。同时，组织还举办了线上医患交流会。

此后，明明分别参加了北京、上海、苏州、广州一共4届的罕见病组织能力培训会，天使的珊瑚关爱之家也逐渐走向正轨。


明明说：“罕见病高峰论坛的不同之处在于多方参与、多方共创。在会场，你可以了解政策要点，能聆听百位专家分享最前沿的医学进展，也能与药企交流。现场你还可以见到各种疾病的病友，听他们讲述与疾病共存的艰辛与成长。我觉得，这是一个各相关方互动对话的平台。”


罕见病高峰论坛

今年9月，第十一届中国罕见病高峰论坛将在上海召开。大会特设“多方协作推动患者权益”、“新冠疫情对患者的影响和挑战”两个分论坛，邀请国内多家患者组织进行主题分享及讨论。同时，大会主办方将收集各类罕见病患者的生活照片、疾病文字介绍并加以整理，以展出的方式，帮助论坛参与者更好地了解各类罕见病病症，感受罕见病患者的生活状态，将对罕见病患者关爱贯穿在高峰论坛之中。



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