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罕见病中的罕见病，我们该怎么办？
我是一名教师，也是一个文学爱好者。当我和琪妈沟通后，最初的想法是把这个真实的故事写出来，让更多的人看到并伸出爱心之手，能帮一把就帮一把，救救这个可怜的孩子。可是，当我看到这个病的英文介绍时，我震撼了，以至于久久没有下笔，我在想：世界上居然还有这样一种可怕、罕见的疾病！
比如说，这个疾病出现的概率是万分之一，那么就意味着1万个人中，只有1个人患病，而另外的9999个人都是健康的。从人类学角度来讲，这个极低概率的疾病，被这1个人和他的家庭承担了，而另外的9999个人和他所在的9999个家庭都将是幸运的。或许从某种意义上，这9999个人和他们的家庭都应该感谢那1个人和他的家庭。
琪琪是一个可爱的小女孩儿，刚生下来的时候与常人无异，她还有一个姐姐和一个哥哥，一家人幸福无比。琪爸说：“就算给我全世界，我都不要，因为有三个宝宝就足够了！”
通常，马歇尔-史密斯综合征患儿成长到学步年龄，便会因呼吸衰竭而死亡。这种病如此可怕，但是琪妈却异常坚强，她说：“我知道了这个疾病后，疯狂的查找各种文献和资料，给各大机构和医生写信。我只是希望琪琪能活到成年，能看一看这个世界。” 而琪琪出生两个月时，便经历了一场充满危机的卵巢疝气手术。当时，琪琪由于身体太弱小，各项指标都达不到手术要求，可是手术必须得做。在手术室外，琪妈长跪不起，一遍一遍的乞求老天保佑琪琪。也许是老天真的被感动了；也许是琪琪坚强的力量，小小的身躯竟挺过了那场手术。
作者：憨憨/教师，文学爱好者，多发性硬化患者
疾病科普
马歇尔-史密斯综合征是一种先天疾病，无法治愈。它是由遗传物质的变化（突变）引起的，导致马歇尔综合征发生变化的基因，被称为NFIX。
虽然这种疾病无法被治愈，但是，一些治疗方法可以相对缓解症状。“综合征”这个词的意思是出现几种症状。这个病的外表非常明显：突出的眼球、牙齿向前伸展。智力残疾、身体残疾，并且在呼吸、听力和运动方面都会出现问题。
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