AI及新技术将如何重塑罕见病诊疗模式？

罕见病信息网

2024-09-07

2022第十一届中国罕见病高峰论坛将于9月2日-4日在上海·嘉定喜来登酒店举办，由蔻德罕见病中心（CORD）主办，中国医药保健品进出口商会、中国医药创新促进会为支持单位。

罕见疾病具有病例稀少且人群分散的特点，这造成绝大部分普通医生无法在第一时间做出正确诊断，往往需要患者多次辗转大型三甲医院，且在多学科、跨专业的临床专家协作下，才有可能精准诊治。与此同时，由于罕见病的诊断难度大、可治性低，市场容量相对较小、研发成本过高，导致企业缺乏主动研发罕见病药物的积极性，使得一大部分罕见病在很长时间内处于无药可治的状态，成为罕见病治疗的瓶颈。因此使用新方法和新技术赋能罕见病诊疗迫在眉睫。

在罕见病的筛查、辅助诊断、治疗中能否应用人工智能及新技术呢？国内外多家研究机构及公司已开始进行探索。如波士顿的人工智能公司 FDNA 曾发布一项研究，他们利用 17,000 多张含 200 多种罕见疾病（如：先天性胸腺发育不良、全前脑畸形等）的患者真实面部图像，训练了一种名为 DeepGestalt 的深度学习算法，能够以较高的精度从人脸照片中识别出罕见遗传综合征。实验结果显示，该人工智能算法在 502 个不同的图像上识别出正确综合征的准确率达到 91%。

DeepGestalt 算法的图像处理及分析过程

（图源：Nature）

9月4日（周日）上午8:30-10:00，将召开“AI及新技术在罕见病诊疗上的运用”分论坛。主办方特邀清华珠三角研究院人工智能创新中心主任韩蓝青，星药科技技术负责人石磊磊，惠每科技创始人、CEO张奇，英矽智能科技联合首席执行官任峰做深度分享。我们诚邀各位同仁一起加入讨论，期待您的莅临！

按发言顺序排序

我们期待更多的同仁共同推进人工智能技术在罕见病筛查、诊断、治疗、新药研发等领域的应用探索，让科技助力罕见病诊疗与保障，辅助医生，普惠更多患者。

大会议程

大会讲者

百余位确认参会嘉宾名单

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